Un sofisticato test che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa e alle cardiomiopatie ereditarie

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Cos’è l’arresto cardiaco improvviso?

L’arresto cardiaco improvviso (SCA) si manifesta con una repentina assenza di "polso” e uno stato di incoscienza causati da una incapacità del cuore di pompare il sangue al cervello, e nel resto del corpo, in maniera efficace. In genere l’arresto cardiaco improvviso è causato da aritmie potenzialmente mortali e da anomalie del sistema elettrico cardiaco. E’ definito “improvviso” perché, data la sua natura, può colpire qualsiasi individuo, in qualunque luogo senza alcun preavviso, anche soggetti che non hanno mai avuto in precedenza diagnosi di malattie cardiache o condizioni cliniche critiche. Se l’arresto cardiaco improvviso non viene trattato immediatamente nel giro di pochi secondi la persona perdi i sensi e per ogni minuto che passa, senza ricevere alcun intervento, la percentuale di sopravvivenza si riduce del 10 per cento. Per salvare la vita di un paziente colpito da arresto cardiaco improvviso è necessario procedere con una rianimazione cardiopolmonare (RCP) e con una defibrillazione che ristabilisca il ritmo cardiaco, prima che il cervello subisca danni irreversibili in seguito al mancato afflusso di sangue e ossigeno, eventi che si verificano tra i 4 e i 6 minuti.

 

Cosa sono le cardiomiopatie?

Le cardiomiopatie sono una classe di malattie del muscolo cardiaco, spesso geneticamente determinate con diverse modalità di trasmissione, che possono presentare sintomi che limitano la capacità funzionale del cuore e che comportano complicanze come fibrillazione atriale, scompenso cardiaco, stroke e, più raramente, aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa. I pazienti con i diversi tipi di cardiomiopatia (ipertrofica, dilatativa, aritmogena ventricolare destra, restrittiva) sono stimati in circa il 3 per mille della popolazione generale, ma purtroppo vengono all’attenzione del cardiologo solo in occasione di eventi gravi o mortali.

 

L’arresto cardiaco improvviso e le cardiomiopatie hanno componenti ereditarie?

Nei paesi sviluppati, la morte cardiaca improvvisa è responsabile di oltre il 5% delle morti totali e di oltre il 50% della mortalità per malattie cardiovascolari. In Italia, si può stimare con buona approssimazione che l’incidenza di questo fenomeno sia intorno a 0.7/1000 abitanti/anno. La morte improvvisa si verifica nel 20-25% dei casi in soggetti apparentemente sani, come prima manifestazione di una patologia sottostante misconosciuta. Il 5-10% dei casi di morte improvvisa si verifica in assenza di anomalie cardiache strutturali evidenti in cuori strutturalmente normali (morte improvvisa sine materia), in presenza di disordini elettrofisiologici che determinano un’instabilità elettrica responsabile dell’insorgenza di aritmie ventricolari, come nel caso della sindrome del QT lungo (LQTS), della sindrome di Brugada (BS), della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT).

Che cos'è

CardioScreen® è un test genetico, sviluppato da GENOMA Group, disponibile in due edizioni:
la prima "Cardioscreen -Cardiomiopatie" è utile a valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie e permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA; la seconda "Cardioscreen-prevenzione dell'arresto cardiao improvviso" è dedicata alla valutazione della presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia.

CardioScreen-Cardiomiopatie® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA.

CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA.

Entrambi i test sono indicati per coloro che hanno almeno un caso in famiglia di morte cardiaca improvvisa (compresa morte infantile improvvisa), scompenso cardiaco o trapianto, suggestivi di substrato patologico cardiaco ereditario. E’ utile indagare, inoltre, i parenti delle vittime di morte accidentale in seguito a malori, ad esempio durante la guida di un veicolo, per valutare se l’evento è riconducibile a un episodio sincopale o a morte cardiaca improvvisa.

L’analisi dell’albero genealogico incrociata allo screening genetico può fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della cardiopatia ereditaria e del suo grado di penetranza nei diversi membri della famiglia. Lo screening genetico delle mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie è utile per predisporre strategie di prevenzione affinché eventi gravi inattesi non si verifichino e non colpiscano altri membri della stessa famiglia.

E’ inoltre di particolare utilità come strumento di prevenzione in caso di:
• Attività agonistica dilettantistica o professionistica, anche per soggetti che non hanno familiarità
• Soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica
• Bambini e adolescenti con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco

Il genetista, in accordo con il cardiologo, previo consenso informato dell’interessato, suggerirà se procedere o meno con lo screening genetico.

Come si effettua

Il test CardioScreen® viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente, ad elevata profondità di lettura:


43 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi)
associati alle cardiomiopatie ereditarie (vedi Tabella)
per il test CardioScreen-Cardiomiopatie®

157 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi)
 associati a patologie cardiache ereditarie correlate ad arresto cardiaco improvviso (vedi Tabella)
per il test CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso®.

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Relazione Tecnica
Cardio
Screen-Cardiomiopatie®

(Formato: PDF; Dimensione: 492 Kb)

Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

CardioScreen-Cardiomiopatie® valuta solo i geni elencati nella Tabella di riferimento.
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso®  valuta solo i geni elencati nella Tabella di riferimento.

Questi due test non sono in grado di evidenziare:
• mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre ± 5 nucleotidi dai breakpoints;
• delezioni, inversioni o duplicazioni maggiori di 20 bp;
• mosaicismi della linea germinale (cioè mutazioni presenti solo nei gameti).

Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.



Benefici del test

La possibilità di individuare i soggetti a rischio per cardiomiopatie ereditarie o per arresto cardiaco improvviso rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce di una eventuale patologia e quindi per ridurre la mortalità e la morbilità relative. I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è colpito da sintomatologia cardiaca idiopatica, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica.

Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione associata a cardiomiopatia ereditaria e arresto cardiaco improvviso. In caso di positività del test, l'accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente al fine di individuare i soggetti a rischio all’interno del nucleo familiare. L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

1.L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di cardiomiopatia ereditaria o per arresto cardiaco improvviso ;

2.L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare l’adozione delle più efficaci misure preventive (ad esempio defibrillatori impiantabili o terapie farmacologiche antiaritmiche);

3.La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio.

Risultati del test


“POSITIVO“

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni associati all’arresto cardiaco improvviso. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test.

Le mutazioni riscontrabili tramite il test CardioScreen® possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:
• significato patologico noto;
• significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
• significato patologico incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico- scientifica. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini per chiarire il significato della variante.


“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni:
 indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente presenta rischio uguale a zero di incorrere in un evento cardiaco potenzialmente grave o di sviluppare una cardiomiopatia nel corso della vita; queste persone possiedono lo stesso rischio riportato per la popolazione generale, ciò perché non tutte le forma di cardiomiopatia e arresto cardiaco improvviso sono da ricondursi a cause genetiche.

Modulistica

CardioScreen-Cardiomiopatie ®

Relazione tecnica
(PDF file; 450 Kb)
Geni investigati
(PDF file; 284 Kb)
Consenso informato
(PDF file; 276 Kb)
Bibliografia
(PDF file; 286 Kb)

CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso ®

Relazione tecnica
(PDF file; 527 Kb)
Geni investigati
(PDF file; 371 Kb)
Consenso informato
(PDF file; 277 Kb)
Bibliografia
(PDF file; 286 Kb)




Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 4.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Un gruppo di oltre 100 professionisti, tra genetisti, biologi molecolari, ginecologi, ricercatori, tecnici di laboratorio, operano sotto la guida del Dott. Francesco Fiorentino, all'interno di una struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca.

L’attività’ di GENOMA si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all’estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.

Sono oltre 5.000 le Strutture Sanitarie e Ospedaliere, italiane ed estere, che quotidianamente inviano campioni biologici ai nostri laboratori. L'organizzazione integrata del Centro è strutturata per sviluppare imponenti volumi di lavoro: il numero annuo di prestazioni, in costante crescita, supera i 100.000 test genetici.

Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Con un elenco di oltre 1.500 test genetici eseguibili direttamente in sede, ripartiti in 20 aree applicative, GENOMA è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo ai propri clienti un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo in ambito della diagnosi prenatale, che consente al Gruppo di mettere a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

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I nostri numeri

2 sedi primarie (Roma e Milano)
5.000 mq totali di superficie di laboratorio
100.000 testi genetici annui
1.500 tipi di esami genetici
100 collaboratori
20 aree applicative
2.500 clienti

Contatti

Il laboratorio GENOMA ha disposto un modulo "on line" per ottenere informazioni aggiuntive sul test CardioScreen® e richiedere un contatto diretto con un responsabile del nostro staff.

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